Caso clínico Hemangioblastoma sólido supratentorial no asociado a la enfermedad de Von Hippel Lindau

Estas lesiones comúnmente asociadas a la enfermedad de Von Hippel Lindau constituyen el 2,5% de todos los tumores intracraneales. Afectan preferentemente cerebelo, médula espinal y tronco del encéfalo. Su localización en el espacio supratentorial es inferior al 10% de los casos reportados. La presentación de estas lesiones en ese espacio en su forma sólida, no asociadas a la enfermedad de VHL, es atípica.

El Hemangioblastoma es una entidad neoplásica del Sistema Nervioso Central (SNC) poco frecuente, la clasificación según la Organización Mundial de la Salud (OMS) de 2016 para los tumores del SNC clasifica esta lesión como un tumor tipo mesenquimatoso no meningotelial grado 1, lesión muy vascularizada cuyo diagnóstico diferencial más frecuente son las metástasis cerebrales, meningiomas, las malformaciones arteriovenosas y lesiones con componente quístico en un gran número de casos estudiados.

Se clasifican desde el punto de vista macroscópicos en quísticos (tipo1 -6%); predominantemente quísticos (tipo 2 -65%); sólidos (tipo 3 -25%) y microquísticos (tipo 4 -4%). [1 -4]

Caso clínico: paciente que se recibe en nuestro centro luego de presentar episodio convulsivo con duración de más de 15 minutos acompañado de marcado deterioro de su estado de conciencia, es atendida en unidad de cuidados intensivos inicialmente y mediante técnicas de estudios de neuroimagen se diagnostica lesión supratentorial que capta contraste en su totalidad, muy vascularizada con efecto de masa que desplaza estructuras de la línea media.

Se realiza abordaje quirúrgico mediante craneotomía osteoplástica parietooccipital derecha lográndose exéresis parcial de la lesión y obteniéndose tejido de lesión tumoral para biopsia, con lo que se realizó el diagnóstico anatomopatológico de hemangioblastoma sólido supratentorial.

Conclusión: la localización de los hemangioblastomas en el espacio supratentorial como lesión única, sólida, no asociada a la enfermedad de Von Hippel Lindau, es infrecuente. Se han descrito muy pocos casos con estas características y presentación clínica en status convulsivo en la literatura revisada en los últimos siete años. La cirugía permitió mejorar el estado clínico de la paciente brindándole la posibilidad de recibir tratamiento oncológico y así perpetuar y mejorar su calidad de vida.

Introducción

Estas lesiones comúnmente asociadas a la enfermedad de Von Hippel Lindau (VHL) se localizan generalmente en fosa posterior, vérmix y hemisferios cerebelosos, constituyen el 2,5 % de todos los tumores intracraneales. Afectan preferentemente cerebelo, médula espinal y tronco del encéfalo. Su localización en el espacio supratentorial es inferior al 10 % de los casos reportados. La presentación de estas lesiones en ese espacio, en su forma sólida, no asociadas a la enfermedad de VHL es atípica.

uando aparecen este tipo de lesiones en cualquiera de sus formas de presentación y características morfológicas en el espacio supratentorial se localizan generalmente en región frontal e interhemisférica, no se han reportado con frecuencia casos en su forma sólida y como lesión única al menos en las publicaciones realizadas sobre el tema durante los últimos siete años.

Los criterios diagnósticos para la enfermedad de VHL son los siguientes:
Una o varias lesiones dentro del SNC.
Presencia de lesión visceral (con frecuencia en riñón o páncreas).
Antecedentes familiares de la enfermedad

Con antecedentes positivos familiares, es suficiente detectar una sola lesión independientemente de su localización para establecer el diagnóstico.

En el caso de pacientes que no presenten historia familiar positiva, se necesita constatar dos o más lesiones en el SNC o una lesión visceral además de otra localizada en encéfalo o médula espinal. [4 -7]

Caso Clínico

Presentamos el caso de paciente de 58 años de edad con antecedentes de enfermedad de hipertensión arterial para la cual cumplía tratamiento regular, sin antecedentes familiares de enfermedad neoplásica ni facomatosis, recibida en nuestro centro por haber presentado cuadro convulsivo durante más de 15 minutos y pérdida de conciencia durante 40 minutos aproximadamente en unidad de cuidados intensivos y emergentes, donde se le brinda atención médica bajo tratamiento neurointensivo interpretándose las manifestaciones clínicas como episodio de status convulsivo en estado post-ictus en el momento de su recepción.

Datos positivos físico al examen:
Cifras de tensión arterial elevadas (180/120 mmHg).
Escala de Glasgow para el coma 7/15 puntos.
Fondo de ojo: edema de la papila bilateral.
Se realizaron varios estudios neuroimagenológicos con el objetivo de establecer el diagnóstico de certeza en la paciente:
Tomografía axial computarizada (TAC) de cráneo simple y contrastada.
Angio-TAC
Resonancia magnética nuclear (RMN) simple y contrastada.

En el estudio de TAC contrastada se describe imagen que impresiona presencia de conglomerado de vasos en región temporoparietal derecha, que capta contraste en su totalidad y mide 5,7 por 5 centímetros, se nutre de las ramas de la arteria cerebral media derecha, asociada a edema que colapsa y desplaza el sistema ventricular hacia la izquierda un centímetro. (Figura 1 y 2 muestran estudios de neuroimagen TAC de cráneo; RMN y reconstrucción de Angio-TAC).

Figura 1. Muestra estudio de TAC y RMN de cráneo contrastadas.

Figura 2. Imagen reconstructiva de Angio-TAC de cráneo.

Se realiza craneotomía osteoplástica supratentorial parietooccipital derecha como abordaje quirúrgico lográndose exéresis parcial de la lesión y obteniéndose muestra de tejido tumoral para estudio anatomopatológico en el que fueron constatadas y descritas las siguientes imágenes a la observación microscópica. (Figura 3: muestra imagen microscópica de biopsia).

Figura 3. Imagen microscópica de biopsia postquirúrgica

Se informa por el servicio de Anatomía Patológica de nuestro centro luego de realizado el estudio describiéndose las siguientes características:
Células de citoplasma cargados de lípidos que forman el estroma.
Numerosos vasos capilares sin tejido nervioso interpuesto.
Mastocitos.
Pericitos.
Células estromales poligonales.

El diagnóstico definitivo se establece por biopsia de tejido tumoral cerebral concluyéndose el caso con diagnóstico de hemangioblastoma supratentorial sólido parietooccipital derecho. Se realizaron otros estudios de imagen durante el período postquirúrgico y estadía hospitalaria de la paciente:
Ultrasonido abdominal (USD).

TAC de pulmón.
RMN de columna vertebral.

Se realizó examen de retina y fondo de ojo con la colaboración de servicio de Oftalmología. No se constataron alteraciones al examen físico ni presencia de lesiones en otros órganos en los estudios imagenológicos realizados, descartándose como posible causa de la lesión descrita la enfermedad de VHL.

Estado postquirúrgico
de la paciente a las 72 horas.
Desorientación en espacio.
Disfasia sensitiva.
No déficit motor.
Escala de Glasgow para el coma 14/15 puntos.

Consideraciones en relación al caso

Los estudios de extensión (USD, Rx de tórax, examen de retina, fondo de ojo, determinación de ácido vanilil mandélico en orina en 24 horas) deben ser realizados antes del tratamiento quirúrgico si existen los medios y el estado clínico de la paciente lo permite preferentemente.

La determinación de ácido vanilil mandélico es el estudio de elección para el diagnóstico de feocromocitoma en caso de lesión visceral constatada imagenológicamente permitiendo realizar diagnóstico diferencial.

Todo paciente neuroquirúrgico se somete a un proceso de tratamiento que incluye entre otros pilares la cirugía como eje central y el tratamiento de las posibles complicaciones que puedan aparecer, así como la terapia coadyuvante para aplicar a determinada patología neuroquirúrgica.

La cirugía con el advenimiento de la terapia a endovascular previa la misma y los abordajes microquirúrgicos constituye pilar fundamental en el tratamiento de estas lesiones.

El uso de betabloquentes como el propanolol, con el objetivo de lograr redistribución de flujo sanguíneo y disminuir el sangrado durante el acto quirúrgico es una terapia a tener en cuenta durante el tratamiento de estos casos.

La planificación quirúrgica minuciosa guiada por neuroimagen, así como la máxima resección segura durante el acto quirúrgico de este tipo de lesiones son de vital importancia con carácter mandatorio en el tratamiento de estas lesiones.

Disminuir la presión intracraneal con la resección tumoral y la obtención de muestra de tejido para biopsia constituyen objetivos fundamentales de la cirugía.

Con la cirugía se logró la exéresis parcial de la lesión, mejorar el estado clínico de la paciente y obtención de tejido para biopsia.

El estudio de tejido permitió trazar pautas para iniciar tratamiento neurooncológico (radioterapia, gamma Knyfe).

Es necesario el registro de un mayor número de casos y el empleo de las variantes terapéuticas de forma individualizada para la adquisición de experiencia y establecer basado en evidencia el protocolo de actuación idóneo en el tratamiento a estos pacientes. [8 -10]

Discusión

El sitio más frecuente de localización de los hemangioblastomas es en el espacio infratentorial en fosa posterior, su diagnóstico debe hacer pensar en la presencia de la enfermedad de VHL asociada, por lo que se hace indispensable la realización de los estudios de extensión pertinentes con el objetivo de determinar la presencia de una o más lesiones en otros órganos que puedan confirmar o descartar el diagnóstico de la enfermedad.

Los estudios de neuroimagen son de vital importancia para establecer un correcto diagnóstico y planificación quirúrgica.

Al realizar el examen microscópico, debido a la elevada vascularización que presentan este tipo de tumores, pueden observarse además de células estromales, lípidos en el citoplasma celular, procesos de angiogénesis y la presencia de microhemorragias intratumorales.

El síntoma más frecuente que presentan los pacientes con hemangioblastoma es la cefalea, al producirse un rápido crecimiento de la lesión, comportándose esta como masa ocupativa de espacio dentro de la bóveda craneana, desencadenando un aumento de la presión intracraneal que se traduce y expresa clínicamente con signos y síntomas del síndrome de hipertensión endocraneana (SHE).
El tratamiento de elección que se erige en la actualidad para el hemangioblastoma es la cirugía, el empleo de la terapia multimodal contribuye a la disminución considerable de la mortalidad en estos pacientes determinada estadísticamente de hasta 24% del total de los casos reportados. La taza de recidiva tumoral está cifrada entre 16% y 30% de los casos. [11 -15]

Conclusión

El hemangioblastoma es una entidad neoplásica del SNC poco frecuente, cuyo diagnóstico diferencial son las metástasis cerebrales, meningiomas, las malformaciones arteriovenosas y lesiones con componente quístico. La localización de los hemangioblastomas en el espacio supratentorial como lesión única, sólida, no asociada a la enfermedad de Von Hippel Lindau es infrecuente, así como su presentación clínica en status convulsivo. La cirugía permitió mejorar el estado clínico de la paciente brindándole la posibilidad de recibir tratamiento oncológico y así perpetuar y mejorar su calidad de vida.

About the author

Dr. Damián Lastra Copello

Especialista 1er Grado en Neurocirugía, Diplomado en Cuidados Intensivos y Emergentes, Christmas Hospital International Brain and Spine Surgery Specialized Center. Addis Ababa. Ethiopia

Dra. Yohana Camejo Sánchez
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